产前血液筛查,在trompe-l'oeil的突破

作者:国鄹芜

羊膜穿刺术不会增加流产的风险,并允许,而相比之下,验血以检测其他异常为21三体,作为一个法国研究的协调员,表达“的文章中世界“。作者集体发表于2018年9月5日16:00 - 更新于2018年9月6日09h28播放时间4分钟。为Tribune订户保留的文章。 21三体是与染色体异常等相关的病理学。他的产前筛查,最古老的,仍然具有象征意义和热情。它已经发展了二十五年,并在怀孕初期将超声波与血液检查结合起来。在高风险的情况下,诊断是基于穿刺走的是年轻胎盘(滋养层)在第三个月或羊水从它结束的开始。流产与这些行动相关的风险估计为自1986年以来在1997年的1%,分析胎儿的DNA在孕妇血液中的能力,一直是科学界的革命。 DNA序列的从21号染色体的数量母体血浆中增加,并且相比于一名妇女的:十年后,胎儿三体性21能够从孕妇验血来检测胎儿是健康的。用于高通量测序,这种过量的DNA序列可以被检测,并使用以99%为三体性21。此可靠性降低使用羊膜穿刺术的性能生物信息学分析进行定量,但这些检查,这研究所有染色体(核型),仍然需要确认阳性血液检查。 21三体综合征的树隐藏着一个森林有时更严重的异常在社会革命这一科学革命的转变是非常 - 甚至是太 - 快速,集中在21三体,市民最知名的。这种降水的部分原因在于该研究的私人融资以及投资者的不耐烦。在科学方面,商业信息是“非侵入性诊断”和“流产风险的终结”。一个“安全”的怀孕,是后现代孕妇的典型愿望吗?与预期的医疗和社会效益相比,挑战还在于将价格提高到300至1000欧元之间。法国国家研究SAFE 21将这些非侵入性试验与侵入性核型分析程序进行了比较。两年来,一项随机抽签决定了2,000名志愿者中的一种或另一种策略,他们的筛查显示出21三体综合征的高风险。所有三体组都检测到了两组,但是两组的流产也相同(0.8%)。最后,核型鉴定出比21三体更多的染色体异常。....